近日，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、药监总局、中医药管理局5部门联合公布《第一批罕见病目录》。

据了解，首批目录纳入了血友病、白化病等121种疾病。Plus君注意到，有一种治疗效果好的疾病也位列其中，它就是肝豆状核变性（又称肝豆病）。

广东药科大学附属第一医院神经内科洪铭范教授介绍，“以往普遍认为该病患者病后平均寿命仅3-4年，但经过及时、正规的治疗，肝豆病患者的生存期远超10年，大多数患者的寿命甚至可近似正常人。”

肝豆病误诊率高达70%

肝豆状核变性并不少见。 洪铭范教授介绍，医院至今已接诊患者1167人次，他们来自全国19个省、市。

谈起“肝豆病”，最大的特征是误诊率高。洪铭范表示，在他所做的研究中，“肝豆病”患者常被误诊为各型肝炎、消化道出血、肾炎等，甚至是精神类疾病。数据显示，“肝豆病”误诊率高达70%。

“这与肝豆病的临床表现有关系。”洪铭范介绍，“肝豆病”是一种高发于儿童、青少年的疾病。大部分表现为肝硬化，少数病人出现腹胀、腿肿、关节畸形等；部分病人会有精神症状，如：兴奋躁动、行为怪诞等。

事实上，肝豆状核变性（WD)，是一种遗传性疾病。致病原因是血清铜蓝蛋白合成减少，胆道排铜障碍。洪铭范介绍，虽然铜是人体不可缺少的微量元素之一，但如果铜不能从身体中正常排出进而沉积，最终就会殃及脑、肝脏、肾脏等多个器官。

此外，肝豆状核变性患者发病与环境有关。如果生长环境中，铜含量较高，肝豆状核变性患者容易发病。所以沿海城市的肝豆状核变性患者较多。

时刻关注“含铜量”

既然“肝豆病”的误诊率如此高，那应如何提高诊断率？

洪铭范表示，目前的诊断方式很多，有抽血检查、肝脏和颅脑影像检查。值得一提的是，由于导致“肝豆病”的基因点较为明确，所以在临床上，基因检测是一种更可行的方式。洪铭范介绍，基因检测虽然价格高于其他检查方式，但是能更好地开展治疗，提高诊断正确率。

在过去，对于“肝豆病”患者来讲，如不能得到恰当治疗，患者确诊后的平均寿命仅3-4年，严重者只能存活数周。但现在，经过及时、正规的治疗，“肝豆病”患者的生存期远超10年，大多数患者的寿命甚至可近似正常人。“关键是早诊断早治疗。”

“肝豆病”是由于铜代谢障碍引起的疾病，所以在治疗上，更多的是采用药物的方式，青霉胺和葡萄糖酸锌是治疗“肝豆病”的首选药物。它们能及时帮助患者排除体内的铜。洪铭范建议，患者应时刻关注含铜量，尽可能选择含铜量低的食品，避免食用含铜量高的食物如甲壳类、鱼类、坚果类、巧克力等。

洪铭范提醒广大家长，凡是儿童或少年发生原因不明的肝硬变、流口水、震颤、舞蹈样运动或精神错乱等情况，第一时间要想到这个罕见病，并及时到医院确诊，以免耽误治疗时机。

【小贴士】肝豆状核变性饮食指南

避免食用含铜高的食品：如动物的肝和血、软体动物（鱿鱼、牡蛎、乌贼）贝壳类、豆类、坚果、巧克力、黄豆、黑豆、小豆、扁豆、绿豆等干豆类，芝麻、可可、巧克力、樱桃、蘑菇、荠菜、菠菜、油菜、芥菜、茴香、芋头等。适宜食物：低铜食物：如精白米、面、瘦猪肉、瘦鸡鸭肉、马铃薯、小白菜、萝卜、藕、橘子、苹果、桃子及砂糖、牛奶(不仅低铜，而且长期食用有排铜效果)，去油骨头汤、蛋黄等含钙丰富的食物。

避免使用铜制食具和炊具。

高蛋白饮食 蛋白质是构成组织和修复细胞的重要物质，还有保护肝的功能。多选用蛋清牛奶及奶制品等优质蛋白质。

降低脂肪摄入量 有可能增加尿铜排泄。

高糖类饮食 可能保护肝并促进铜的排出，但应选用精白米、面，因为胚芽和糠鼓等含铜量较高。

【记者】黄锦辉

【通讯员】潘英媛 王媛

【校对】蓝淑茹

【作者】 黄锦辉

【来源】 南方号~医疗~南方名医帮