日前，国家公布罕见病目录，共有121种疾病入册。因为疾病罕见，了解罕见疾病的医生不多，专攻某一罕见病治疗的医生专家就更少。所以，这些患者都存在求医和诊断都难的困境。在广州，哪些医院专家专攻诊断和治疗这些罕见病，本报社记者进行逐一挖掘和梳理。希望能够帮助患者早日诊断，少走弯路。找对医生治疗。

为数不多的可以治疗遗传疾病

肝豆状核变性病是121种罕见病中的一种，其发病率在十万分之六，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。因基因突变导致铜经胆汁排泄障碍，并蓄积在肝脏、脑和角膜等，随后由于铜毒性出现肝脏和（或）神经症状，临床症状表现丰富复杂。

此病也是少数的可以治疗的遗传疾病。早期治疗，患者可以取得很好的预后效果。目前，该院已累计收治患者1167人次，患者来自19个省、市、自治区。绝大多数患者得到良好恢复。

患者前三月被误诊占七成

广东药科大学附属第一医院副院长、神经内科首席专家洪铭范教授介绍，肝豆状核变性病患者因为铜在身体各个部位的积累，给身体造成的损伤，所以发病的症状会跟医院很多科室有关，如肝损害症状、神经症状、肾损害、骨关节肌肉损害或溶血性贫血等等。患者凭症状就医，疾病早期误诊率很高。

为何说它误诊率高？该院将收治过的上千名患者做了统计分析。即患者出现首发症状后，就诊2个以上医院，超过3个月仍被错误诊断或尚不能明确诊断者占总数的70.13%。本组被误诊的病名多达百种以上,其中，误诊累及病名的系统依次为：消化疾病占比55.89%，其次是神经疾病，占比10.04%等。还有患者被误诊不同的病名达1.66个，最常见的是肝炎、肝硬化等。

孩子肝功异常 九成是此病作怪

洪铭范教授介绍，患者多于儿童、青少年期出现肝功能损害、肝纤维化、脾脏肿大、贫血、角膜K-F环等表现；神经系统则主要表现为肌僵直、肌张力障碍、扭转痉挛、震颤、肌阵挛、舞蹈样手足徐动等运动障碍，逐渐丧失生活与工作能力。

“如不能得到恰当治疗，一般在发病后1～6年内死亡，严重者只能存活数周。国内外长期缺乏理想的安全有效的治疗方法。”洪铭范教授指出，凡儿童或少年发生原因不明的肝硬变、一过性黄疸、流涎、震颤、舞蹈样运动或精神错乱，需与本病鉴别。应进一步行裂隙灯和铜代谢检查。

“这个病，肝脏是首发部位，有些孩子是通过幼儿园入园体检，发现其肝功能异常，进而确诊的。”洪铭范教授介绍，如发现肝功能不好，家长首先要排除这病，因为90%的孩子可能是这个原因导致肝功能不好的。

这对患儿来说，早发现早治疗，是可以推迟体内铜积累而发病的年龄的。洪铭范表示，一旦患者出现肝衰、肾衰和脑损了，再治疗，患者身体造成的损伤已经不可逆转了。这时候治疗，仅能让其多动、痉挛和舞蹈症状得到缓解。患者的一生治疗是需要抑制铜的吸收和促进铜的外排。不同病程的患者的治疗方法又别。洪铭范表示，对于稳定期的病人是可以实现“吃3个月停3个月的”，非稳定期的患者仍需要静脉排铜。

信息时报记者 张秀丽 通讯员 王媛