新快报记者 梁瑜 通讯员 潘英媛 王媛

日前，国家卫生健康委员会等 5 部委联合发布中国《第一批罕见病目录》，涉及 121 个病种。但是，我国人口基数大，罕见病在我国并不少见。据估计，我国罕见病患者超过 1680 万人。其中，肝豆状核变性（简称肝豆病，也称 Wilson 病，简称 WD）患病率虽为（0.5-3）/10 万，但实际人数却不少，广东药科大学附属第一医院自 2005 年开始至今已收治 1167 人次。肝豆病容易误诊，尤其是误诊为肝病、肾病或其他神经系统疾病。

哥哥先发病，弟弟随后也被确诊为肝豆病

2008 年 8 月，从江西农村到广州打工的小强因消化道大出血昏倒在工厂里并被送往医院抢救。由于病情复杂，小强辗转三家医院，最后才被确诊为少见对遗传病 " 肝豆病 "，伴有肝硬化。更让他们雪上加霜的是，小强 13 岁的弟弟小文不久后也查出跟哥哥患有同样疾病。

广东药科大学附属第一医院副院长、神经内科首席专家洪铭范教授介绍，肝豆病是一种常染色体隐性的铜代谢障碍疾病。由于血清铜蓝蛋白合成减少，造成胆道排铜障碍。蓄积体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、椎体外系症状、肾损害及角膜色素环（K-F 环）等。

在找到了擅长治疗肝豆病的洪铭范后，经过排铜、保肝、护脑等一系列措施的救治，小强的肝保住了，因为不用换肝，也为这个贫困的农村家庭省下了一大笔治疗费用。更可喜的是，在一段时间的精心治疗下，小强兄弟俩的肝豆病获得了良好的治疗效果，现已康复并重新工作和学习。

表现多样易误诊，铜蓝蛋白、基因检测可确诊

" 各器官的铜沉积到一定程度就会有症状，但每个病人不太一样，因此临床症状多样复杂。" 洪铭范称，肝豆病的主要表现包括：说话不清楚、流口水、喝水呛咳、手抖、走路困难、关节疼痛、流鼻血等；大部分病人有肝硬化，少数病人出现腹胀、腿肿、腹水脸黄、皮肤出血点、关节畸形等；部分病人有精神症状，如兴奋躁动、苦笑无常、幼稚动作、怪异行为、生活懒散、学习成绩明显下降、喃喃自语、记忆力下降等。

洪铭范介绍，可将这些症状分为肝损害症状（肝型）、神经症状（脑型）、其他类型和混合型等。肝型：以肝病首发，平均发病年龄为 11.4 岁；脑型：脑症状首发，平均发病年龄 18.9 岁；精神型：平均发病年龄 20-25 岁；其他类型：以肾损害、骨关节肌肉损害或溶血性贫血；混合型：以上各型的组合；晚发型：在 40-60 岁发病。因此，早期易被误诊为肝病、肾病或其他神经系统疾病。"70% 的病人发病头 3 个月没有被诊断出来。"

肝豆病起病多在儿童和青少年，男比女稍多。洪铭范指出，10 岁以下以肝脏损害多见，10 岁以上以神经损害多见。" 才几岁的孩子发生肝功能异常，很多人首先以为是肝炎，其实九成可能是肝豆病。" 要确诊肝豆病，可做铜蓝蛋白、血清铜、尿铜检测，有条件可行基因检测。" 基因检测的费用是 2000 多元，好处除了可以确诊，可以发现有问题的基因位点，为日后婚育进行指导，还可以区分不同基因型，其表现和预后均不同。"

早治疗、坚持治疗日后可正常生活

肝豆病如不恰当治疗将会致残甚至死亡。但是，它又是少数可治的遗传病，且早期治疗预后能与正常人一样。因此，肝豆病治疗关键是早诊断、早治疗，晚期治疗基本无效。洪铭范称：" 如能早期诊断并及时治疗，一般较少影响生活质量和生存期；如不及时积极治疗，多数病情持续发展，晚期常因严重肝硬化、肝衰竭或并发感染而死亡；有些病例可早期死于急性肝坏死，脑损害时间太长也不可逆转了。"

初期治疗目的是将存积在体内的铜排出，并坚持低铜高蛋白饮食，同时对症治疗，即针对肝脏、肾脏、脾功能亢进、锥体外系等症状对应治疗。此外，还需要维持治疗。" 有的病人吃了一段时间药觉得有所好转，于是擅自停药或寻求偏方，一两年后又发作了才回来治疗，效果就大打折扣。"

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是常染色体隐性遗传病，沿海城市较多发

肝豆状核变性是一种遗传性疾病，2 条致病基因会导致发病，同胞中常有同病患者。其致病基因分别来至患病的父亲和母亲，所以患者的父母大多都是该病的携带者（携带 1 条致病基因），有极少数患者是自身基因突变导致发病，而父母是正常人。

另外，肝豆状核变性患者发病与环境有关。如果生长环境中，铜含量较高，肝豆状核变性患者容易发病。所以沿海城市的肝豆状核变性患较多。

肝豆病是一种常染色体隐性遗传性疾病，

肝豆状核变性（简称 " 肝豆病 "）

WD 也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。

本病如能早期诊断并及时治疗，一般较少影响生活质量和生存期；如不及时积极治疗，多数病情持续发展，晚期常因严重肝硬化、肝衰竭或并发感染而死亡；有些病例可早期死于急性肝坏死。