“肝功能异常”却要去“神经科”就诊？

估计大部分人听了都觉得一头雾水

但近日

在国家公布的《第一批罕见病目录》中

有一种病——

肝豆状核变性（简称肝豆）

便是如此

肝豆作为目前少数可治疗的罕见病

患者无疑是孤独病中的“幸运儿”

但其复杂症状导致的超高误诊率

却又常常让患者面临不幸

6月13日

广东药科大学附属第一医院

副院长洪铭范教授

召开媒体见面会

对这种罕见病作出科普解释

保健品指南

带大家一起了解下

什么是肝豆？

首先，广卫君要强调一下，肝豆不是豆子，而是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。

洪铭范介绍，肝豆患者由于基因突变，血清铜蓝蛋白合成减少，不能像正常人一样，通过胆汁、汗液等将摄入的铜排出体外，使得体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处大量沉积，进而引起进行性加重的肝硬化、肾损害及角膜色素环等。

简单来说，就是身体无法排铜，铜在体内大量沉积而引起的一系列症状。

超三成肝豆患者被误诊为肝炎

2003年，来自江西的小强（化名）出现奇怪症状：身体会不自觉地向前倾。随后，他陆续跑遍江西的大医院，甚至远赴北京求医。但都被误诊为颈椎病、腰椎病。

小强说：“每到一家医院都会拍片，家里的片叠起来有一寸那么厚。”

2013年，他才最终确诊为“肝豆状核变性”。在广东药科大学附属第一医院进行对症治疗后，病情明显得到控制。

从看诊到确诊，他足足花了10年时间。

这种情况并不罕见。洪铭范介绍，中国肝豆误诊率高达70%，被误诊的病名涉及全身多个系统！

洪铭范根据1011名患者病例所做的统计显示：

31.51%的患者曾被误诊患有各型肝炎

10.85%的患者被误诊为肝硬化

8.52%患者被误诊为脾肿大及脾功能亢进

7.7%的患者误诊为肾炎及肾病

还有患者被误诊为关节炎、脑炎、精神病等其他各种疾病

为什么误诊率那么高？

洪铭范解释，主要是因为肝豆的临床表现十分复杂。

普遍情况下，患者主要表现为说话不清楚、流口水、喝水呛咳、手抖、走路困难、关节疼痛、流鼻血等，大部分患者还会出现肝硬化。

少数患者会出现腹胀腹水、腿肿、关节畸形等

部分患者会有精神症状，如：兴奋躁动、苦笑无常、喃喃自语、记忆力下降等。

“此外，目前国内很多医生对这种罕见病认识不足，也是导致大量误诊的原因。”洪铭范强调。

肝豆好发于青少年

“肝豆通常发生于儿童期或青少年期，以肝脏症状起病的患者平均年龄约7~8岁，以神经症状起病的患者平均约19岁，少数可迟至成年期。”洪铭范介绍说，肝豆目前在中国的患病率约为十万分之六。

“检出肝功能不好的小孩，90%可能患有肝豆病。”洪铭范特别提醒，家长要提高警惕，可以带小孩去做眼科裂隙灯检查，确定有无角膜色素环，同时进行铜代谢检查以确诊，以免因误诊耽误了早期治疗的好时机。

▲角膜边缘棕色环是肝豆状核变性常见的特征

“肝豆患者如不能得到恰当治疗，一般在发病后1～6年内死亡，严重者只能存活数周。但如果能在早期获得有效治疗，大多数患者能够恢复到跟正常人一样生活。所以早发现早治疗很关键。”

哪些情况会被列为高度可疑的“肝豆”患者？

★ 有已证实为肝豆患者的同胞。

★ 同胞中有死于暴发性肝炎或其他肝病(尤其病毒性肝炎血清抗原、抗体试验阴性者)，本人又出现肝症状或神经及精神类病症者。

★ 凡儿童或少年发生原因不明的肝硬化、一过性黄疸、流涎、震颤、舞蹈样动作或精神错乱者。

肝豆患者应注意？

药物治疗+低铜饮食

洪铭范认为，肝豆治疗的基本原则就是低铜饮食、用药物减少铜吸收和增加铜排出，而且治疗越早越好，对早期患者，也建议及早介入治疗。

在饮食调理方面，洪教授还送上了一份饮食指南，患者可参考“避铜”：

含铜量高，禁止摄食的食物：肥猪肉、动物内脏(猪肝、牛肝)、小牛肉等肉类；蟹、虾、乌贼、章鱼、贝壳等海产类；黄豆、青豆、黑豆、扁豆等豆类；花生、芝麻等。

含铜量较高，尽量少食的食物：牛肉、鸡蛋、菠菜、香菜、芥菜、葱、茄子、蜂蜜、芋头等。

含铜量低，适宜日常吃的食物：精白米面、萝卜、藕、芹菜、小白菜、瘦猪肉、瘦鸡鸭肉(去皮去油)、马铃薯等。牛奶不仅含铜量低，长期服用有轻度排铜之效。

专家介绍

洪铭范，教授、主任医师、博士生导师，现任广东药科大学附属第一医院（临床医学院）副院长、神经内科学科带头人、首席专家、岭南名医。广东省中西医结合学会常务理事兼秘书长、广东省医学会神经病学分会常委，广东省医师协会神经病学分会常委，中国中西医结合学会神经内科专业委员会常委，广东省中西医结合学会神经内科专业委员会副主任委员，广东省中西医结合学会帕金森病暨运动障碍专业委员会副主任委员，广州市神经病学学会常委。

擅长：肝豆状核变性、中风及其并发症、肌无力、神经免疫性疾病、头痛、癫痫、帕金森病等运动障碍疾病及神经系统疑难杂症的诊治。

出诊时间：周二、周四上午（农林门诊）